        sidst opdateret 29.06.02 |
Hvad er kromosomer Hvert menneske består af ca. 100 billioner celler (det er et et-tal med 14 nuller) Hver af disse celler, bortset fra de røde blodlegemer, der ikke har nogen cellekerne, indeholder det fulde menneskelige arvemasse (genom) i deres cellekerne - en fuldkommen genetisk manual der ligger til grund for hvert menneske. Denne information ligger i ca. 3 mia. nuklearbaser som er byggestenene i arveanlæggene der kaldes DNA. Alle celler indeholder de samme arveanlæg, men de forskelli-ge celletyper så som lever- og hudceller anvender forskellige dele af arvematerialet, alt efter deres specifikke funktion. Inde i cellekernen ligger arvematerialet, DNA, der er en ubrudt dobbeltspiral på næsten 2 meter. Dette materiale foldet sammen danner et kromosom. DNA-molekylet i et kromosom er bundet til et stort antal forskellige proteiner. Hver celleker-ne indeholder normalt 46 kromosomer, der danner 22 ensbyggede kromosompar, det sidste par er derimod forskelligt og består af kønskromosomerne. Hvert kromosompar består af et kromosom fra moren og et fra faren. Moderens ægcelle har altid en kromosomsammensætning 23X, mens faderens sædcelle kan være enten 23X eller 23Y. Ved den normale befrugtning sker der en sammensmeltning af én ægcelle og én sædcelle. Hvert menneske er dermed unikt, og arveanlæggene er en anelse forskellige for hver af os; de specificerer de fleste fysiske og mange af de adfærdsmæssige egenskaber, der gør os til dem vi er. Kromosomsammensætningen beskrives ved hjælp af karyotypen, som er en standardkode vedtaget af genetikere. En dreng har normalt karyotype 46XY og en pige normalt 46XX. Sker celledelingen ikke korrekt enten før eller ved selve befrugt-ningen, kan barnets kromosomsammensætning være forskellig fra 46XY eller 46XX og der er dermed tale om en kromosomafvigelse.
|
|
