sidst opdateret 29.06.02		Kromosomafvigelsernes betydning Kromosomafvigelser, der opstår under celledelingen kaldes for nyopståede og ikke arvelige forandringer. Dvs. at barnets forældres kromosomer ikke viser denne afvigelse. Hvis forældrene har en kromosomafvigelse kan den videregives til deres barn. Man kan godt have en kromosomafvigelse uden at det betyder noget. Ofte behøver man ikke engang at være klar over, at man har en kromosomafvigelse. Man kan for eksempel have en balanceret translokation. Det betyder, at der er flyttet et stykke af et kromosom over på et andet kromosom. Så længe det stykke der skifter plads er intakt dvs. mængden af genma-teriale er uændret, vil det oftest være uden betydning. Hvis det stykke, der skifter over til et andet kromosom, mister noget genmateriale, kan det lige pludseligt have konsekvenser og personen kan blive fysisk og psykisk udviklingshæmmet. Konsekvenserne ved at have for meget eller for lidt genmateriale kan være fysiske eller helbredsmæssige problemer og indlæringsmæssige vanskeligheder. Kombinationen og alvorligheden af problemerne afhænger af hvor meget genmateriale der mangler eller er for meget og hvilke kromosomer der er involveret. To børn med samme karyotype behøver ikke at have præcis de samme problemer med helbred og indlæring. Som alle andre børn er vores børn også påvirkede af arv og miljø og alene denne påvirkning gør dem forskellige. Nogle gange vil en bestemt kromosomafvigelse give et bestemt sæt af problemer og hvis tilstrækkelig mange børn fødes med præcis de samme problemstillinger kaldes det et syndrom ( fx Down syndrom og Turner syndrom). Når der ikke er tilstrækkelig mange (eller nogen overhovedet) med samme karyotype er der tale om en sjælden kromosomafvigelse.