Sidst opdateret 14.08.07
Har du rettelser til siden, så skriv til webmaster |
|
|
Medlemmernes karyotyper
På denne side kan du finde en oversigt over
medlemmernes karyotyper. Hvis du er medlem kan sende en email direkte
ved at klikke på email-adressen. Hvis du klikker på barnets
navn, hopper du til en beskrivelse af barnet.
1
- 2
- 4
- 5
- 6 -
7 -
8 -
9 -
10
- 11
- 12
13 -
14 - 15
- 16
- 17
- 18
- 22
- X
- Y
|
|
|
46,XX,del(1)(q23-q25) |
|
|
|
46,XX,del(1)(q25q31) |
|
|
|
46,XX,del(1)(q43qter) de novo |
|
|
|
46,XX,1p36 deletion syndrome |
|
|
|
46,XY,t(1;6),(p31;q25) |
|
|
|
46,XY,1p36.11 duplikation |
|
|
|
46,xy,del(2)(q33q34),t(10;15)(q11.1;q11.1)pat. |
|
|
|
46XY,del (2)(p11.2) |
|
|
|
46,XY,der(2),t(2;22) |
|
|
|
46,XX,2p+?ins(p23) |
|
|
|
46,XX,inv,ins(2)(p23q37q242) |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XX,dup(2)(q23q32,2) |
|
|
|
46,XY,t2p->9q,t9q->2p,add8 |
|
|
|
46,XX,del(2)(q37) |
|
|
|
46,XX,trp(2)(p11.2p13) |
|
|
|
46,XX,del(4)(p14p15.2) |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XY, 4p- (Wolfhirschhorn
syndrom) |
|
|
|
46,XY, 4p- |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XY, 4p- (Wolfhirschhorn
syndrom) |
|
|
|
46,XY,del 5 (q14q21) |
|
|
|
46,XX,del 5 (q14q21) |
|
|
|
46,XY,dup(5q 13q 15 ) de novo |
Ikke længere
medlem |
|
|
Afvigelse på kromosom nr. 5 |
|
|
|
46,XY - afvigelse på den korte arm af kromosom
nr. 6 |
|
|
|
46,XX,del(7p15) |
|
|
|
46,XX,-7,+der(7),t(7;15)(q35;q26.2) |
Ikke længere
medlem |
|
|
Trisomi 8 mosaik |
|
|
|
Balanceret translokation 8-22 |
|
|
|
Trisomi 8 mosaik |
|
|
|
47,XY,+8 (trisomi 8 - mosaik) |
|
|
|
Trisomi 8 mosaik |
|
|
|
46XY/47XY +8 47% (trisomi 8 mosaik) |
|
|
|
Trisomi 9p |
|
|
|
46,XX,der9,t 9.14 (q21;q10) |
|
|
|
46,XX, inv(8) (p11.2q13)mat del(9)(p13) |
|
|
|
46,XY, rev ish dim(9q13q21) |
|
|
|
46,xy,der(10)t(3;10)(p24;q26.3)pat. |
|
|
|
46,xx,der(10)t(3;10)(p24;q26.3)pat. |
|
|
|
46,XX, del10 ? |
|
|
|
Trisomi 11,22 |
|
|
|
46,XX,del(11q 23.1) |
|
|
|
46,XY,del(11q14.2-q23.3) |
|
|
|
Translokation 11q |
Ikke længere
medlem |
|
|
Mangler et stykke af kromosom 13 |
|
|
|
46,XY,13q deletion |
|
|
|
Afvigelse på kromosom nr. 14 |
|
|
|
mos 47,XX.ish der(14) (wcp14+,D14Z1+) [24]/46,XX[100] |
|
|
|
46,XY,dup(14)(q31q32.3) |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XX,dup(15)(q2?4gter) |
|
|
48,XY,mar x 2 (15 Q, 10 Q, 13)
- amplifikation på kromosom 15 |
|
|
|
Duplikation af kromosom 15 |
|
|
|
46, XY, dupl. 15 (q11q14) |
|
|
46,XX,der(22)t(17;22)(p11;p11)mat.
- trisomi 17p |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,xx,del(18) (p11.ish mof del) (18) (p11) (wcp18+)
[100]/ i(18) (q10) (wcp18+) [9]/ -18(wcp18-;wcp18+) [2]
|
|
|
|
46,XX,del(18)(p11.1) |
|
|
|
46,XX,der(18)t(18;20)(p10;q10) |
|
|
|
Trisomi 18 mosaik |
|
|
|
18p-,(46XX, del(18)(p11,2)) |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XX (18p11.3->ter), enh(21q22->ter)
|
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XX,del(18)(q22,3) |
Ikke længere
medlem |
|
|
47,xx,+18(16)/46,xx(14) |
|
|
|
del 18q |
|
|
|
del 18q |
|
|
|
Ring 22 |
|
|
|
22q11 |
Ikke længere
medlem |
|
|
22q11 |
Ikke længere
medlem |
|
|
46,XY,ring 22 |
Ikke længere
medlem |
|
|
Duplikation på 22q11 |
|
|
|
49 XXXX-Y |
|
|
|
46,XXX (triple X) |
|
|
|
46,XXX (triple X) |
Ikke længere
medlem |
|
|
Tetrasomi X |
|
|
|
Afvigelse på X kromosomet |
|
|
|
46X, ringY |
|
|
|
|
|
